تحقیق ترجمه ديابت فعال كردن جهش‌ها در ژني كه kir6 2 زير گروه مسير ـ پتاسيم حساس به ATP 18 ص

تحقیق ترجمه ديابت فعال كردن جهش‌ها در ژني كه kir6 2 زير گروه مسير ـ پتاسيم حساس به ATP 18 ص - ‏فعال كردن جهش‏‌‏ها در ژني كه kir6.2‏ زير گروه مس...

کد فایل:17671
دسته بندی: دانش آموزی و دانشجویی » دانلود تحقیق
نوع فایل:تحقیق

تعداد مشاهده: 3994 مشاهده

فرمت فایل دانلودی:.zip

فرمت فایل اصلی: .doc

تعداد صفحات: 26

حجم فایل:78 کیلوبایت

  پرداخت و دانلود  قیمت: 8,000 تومان
پس از پرداخت، لینک دانلود فایل برای شما نشان داده می شود.
0 0 گزارش
  • لینک دانلود و خرید پایین توضیحات
    دسته بندی : وورد
    نوع فایل :  word (..doc) ( قابل ويرايش و آماده پرينت )
    تعداد صفحه : 26 صفحه

     قسمتی از متن word (..doc) : 
     

    ‏فعال كردن جهش‏‌‏ها در ژني كه kir6.2‏ زير گروه مسير ـ پتاسيم حساس به ATP‏ و ديابت دوره‏‌‏ي ‏نوزادي را كدگذاري مي‏‌‏كند و به رمز درمي‏‌‏آورد
    ‏چكيده
    ‏پيشينه تحقيق
    ‏بيماران ديابتي دوره نوزادي معمولاً در 3 ماهه اول زندگي داراي چنين عارضه‏‌‏اي مي‏‌‏شوند و نيازمند به درمان اسنولين دارند. در بيشترم موارد، دليل ناشناخته‏‌‏اي مي‏‌‏باشد. از آنجا كه مسيرهاي پتاسيم حساس به ATP‏ (kATP‏) در ميان ترشح انسولين تحريك شده بوسيله گلوكز از طريق سلول‏‌‏هاي بتاي وابسته به لوزالمعده قرار دارد، ما فرض مي‏‌‏كنيم كه فعال كردن جهش‏‌‏ها در ژني كه زيرگوره kir6.2‏ اين مسير را كدگذاري مي‏‌‏كند، باعث ديابت‏‌‏هاي دوره‏‌‏ي نوزادي مي‏‌‏شود.
    ‏مواد و ‏روش‏‌‏ها
    ‏ما ژن kCNJII‏ را در 29 بيمار با ديابت‏‌‏هاي دوره‏‌‏ي نوزادي ثابت و دائمي ترتيب داديم. عكس‏‌‏العمل تراوش انسولين نسبت به گلوكاكن سياهرگي، گلوكز و تولبوتاميد در بيمارها و بيماراني ارزيابي شده كه داراي جهش‏‌‏هايي در ژن بودند.
    ‏نتايج
    ‏شش جهش دوتخمكي جديد در 10 نفر از اين 29 بيمار مشخص شد. در دو بيمار ديابت از نوع خانوادگي بود و در 8 نفر ديگر ديابت از جهش‏‌‏هاي خود به خودي بوجود آمد. ديابت
    ‏‌‏هاي دوره‏‌‏ي نوزاديشان بوسيله كتواسيداسيس ‏مشخص شد ‏يا اينكه بوسيله افزايش در قند خون مشخص شد و سپس با انسولين درمان شد. بيماران انسولين را در عكس‏‌‏العمل نسبت به گلوكز يا گلوكاگون ترشح نكردند، اما در عكس‏‌‏العمل نسبت به تولبوتامين انسولين ترشح كردند. 4 نفر از بيماران همچنين داراي تاخير پيشرفتي وضعيت ماهيچه‏‌‏اي بودند، 3 نفر از آنها صرع داشتند و داراي ويژگي‏‌‏هاي كژريخت خفيف بودند. زماني كه معمولترين جهش‏‌‏ها در kir6.2‏ ‏با دريافت كننده‏‌‏ي سولفونيلورياي 1 در اووسيت‏‌‏ها Xenopus laevis‏ نشان داده مي‏‌‏شود، توانايي ATP‏ براي سد كردن مسيرهاي kATP‏ ‏جهش يافته به طور زياد كاهش پيدا مي‏‌‏كند.
    ‏نتيجه‏‌‏گيري
    ‏جهش‏‌‏هاي فعال كننده هتروزيگوت در ژن كدگذار kir6.2‏ ‏باعث ديابت دوره‏‌‏ي نوزادي دائمي مي‏‌‏شود و همچنين ممكن است با تاخير پيشرفتي، ضعف ماهيچه‏‌‏ها و بيماري صرع همراه باشد. تعيين دلايل ژنتيكي ديابت‏‌‏هاي دوره‏‌‏ي نوزادي هميشتي و دائمي ممكن است درمان اين بيمارا‏ن را با سولفوني لوريا آسان كند. ديابت‏‌‏هاي دوره‏‌‏ي نوزادي ‏ممكن است به عنوان افزايش قند خون نياز به انسولين تعريف شود كه در سه ماهه اول دوره زندگي تشخيص داده مي‏‌‏شود. اين ممكن است موقتي باشد‏ (در مانگين 3 ماه از بين مي‏‌‏رود) يا اينكه ممكن است دائمي باشد كه نيازمند درمان با انسولين در طول زندگي باشد. پيشرفت اساسي در فهم ما از ديابت
    ‏‌‏هاي دوره‏‌‏ي نوزادي موقت مي‏‌‏باشد كه بيشتر موارد آن قابل استناد به يك ناهنجاري‏‌‏ در مناطق نقش‏‌‏پذير كروموزوم 6 مي‏‌‏باشد. ‏در بيشتر بيماران، دليل ديابت نوزادي دائمي ناشناخته مي‏‌‏باشد. جهش‏‌‏هاي هتروزيگوت تركيبي و هموزيگوت در ژن كدگذار گلوكوگيناز براي موارد معدودي تخمين زده مي‏‌‏شود.
    ‏ژن‏‌‏ها براي وضعيت‏‌‏هاي چند سيستمي و نادر كه شامل ديابت‏‌‏هاي نوزادي مي‏‌‏شود، شناخته و تعيين شده است. مسيرهاي پتاسيم حساس به ATP‏ (kATP‏) ‏نقش مركزي در ترشح انسولين متحرك شده بوسيله گلوكز ‏از سلول‏‌‏هاي بتاي وابسته به لوزالمعده بازي مي‏‌‏كند. ترشح انسولين بوسيله بسته شدن كانال‏‌‏ها شروع مي‏‌‏شود و بوسيله‏‌‏ي باز شدنشان منع مي‏‌‏شود (شكل 1). مسرهاي kATP‏ ‏سلول بتا پيچيدگي اكتامتريك را شكل‏‌‏گيري منفذي اصلاح كردن سولفوني لوريا تنظيمي زيرواحدهاي كانال پتاسيم ‏باطناً و 4 زيرواحد دريافت كنند مي‏‌‏باشد (SUR1‏). در دوره‏‌‏ي kir6.2‏ و SUR1‏ براي تنظيم متابوليكي صحيح كانال و مسير موردنياز مي‏‌‏باشد. ATP‏ ‏كانال و مسير را به وسيله اتصال به kir6.2‏ مي‏‌‏بندد و نوكلئوتيدهاي منيزيم ‏(Mg-ATP, Mg-ADP‏) فعاليت مسير را بوسيله فعل و انعال داخلي با SUR1‏ ‏تحريك مي‏‌‏كند. سولفوني لوريا ترشح انسولين را در ديابت نوع 2 بوسيله اتصال به SUR1‏ و بوسيله بستن كانال و مسيرهاي
    kATP‏ ‏بوسيله يك مكانيزم غير مستقل از ATP‏ تحريك مي‏‌‏كند.
    ‏ما فرض مي‏‌‏كنيم كه فعال كردن جهش در ژن كدگذار زيرواحد kir6.2‏ مسير kATP‏ سلول بتا (kCNJII‏) ‏باعث ديابت‏‌‏هاي بوجود آمده از پدر و مادر مي‏‌‏شود، زيرا غيرفعال كردن جهش‏‌‏ها در اين ژن منجر به ترشح انسولين كنترل نشده و ازدياد انسولين مادرزادي مي‏‌‏شود. فنوتيپ‏‌‏هاي مقايسه‏‌‏اي ديابت‏‌‏هاي دوران نوزادي دائمي و ازدياد انسولين با فعال و غيرفعال كردن جهش‏‌‏ها به ترتيب از ژن كدگذار گلوكوكيناز ديده مي‏‌‏شود. حمايت قوي از اين نظريه و فرضيه به خاطر مشاهده‏‌‏اي مي‏‌‏باشد كه از موش‏‌‏هاي مهندس ژنتيك شده (ترانسژنيك) با مسيرهاي kATP‏ سلول بتا به دست آمده است كه اين داراي ديابت هاي دوره‏‌‏ي نوزادي عميق مي‏‌‏باشد. بنابراين ما فرض ژن كدگذار kir6.2‏را در بيماراني كه داراي ديابت‏‌‏هاي دوره‏‌‏ي نوزادي دائمي بودند يا در ديابت‏‌‏هاي بلوغي توارثي نوجوانان (MODY‏)، توالي داديم.
    ‏بيماران
    ‏ما DNA‏ي 29 پروباند را به ديابت‏‌‏هاي دوره نوزادي دائمي، از جمله بين‏‌‏المللي براي مجموعه ديابت‏‌‏هاي نادر نوجوانان و كودكان (ISPAD‏)، توالي داديم. بيماران در مجموعه براي مطالعه بين سپتامبر 2001 و اكتبر 2003 ثبت شدند. بيماران با ناهنجاري‏‌‏هايي در كروموزوم G24‏ جهش‏‌‏هايي در ژن كدگذار گلوكوناز، نارسايي لوزالمعده

     



    برچسب ها: تحقیق ترجمه ديابت فعال كردن جهش‌ها در ژني كه kir6 2 زير گروه مسير ـ پتاسيم حساس به ATP 18 ص ترجمه ديابت فعال كردن جهش‌ها در ژني كه kir6 2 زير گروه مسير ـ پتاسيم حساس به ATP 18 ص دانلود تحقیق ترجمه ديابت فعال كردن جهش‌ها در ژني كه kir6 2 زير گروه
  • سوالات خود را درباره این فایل پرسیده، یا نظرات خود را جهت درج و نمایش بیان کنید.

  

به ما اعتماد کنید

تمامي كالاها و خدمات اين فروشگاه، حسب مورد داراي مجوزهاي لازم از مراجع مربوطه مي‌باشند و فعاليت‌هاي اين سايت تابع قوانين و مقررات جمهوري اسلامي ايران است.
این سایت در ستاد ساماندهی پایگاههای اینترنتی ثبت شده است.

درباره ما

تمام حقوق اين سايت محفوظ است. کپي برداري پيگرد قانوني دارد.

دیجیتال مارکتینگ   ثبت آگهی رایگان   ظروف مسی زنجان   خرید ساعت هوشمند